Щороку в серпні проходить Місяць обізнаності про спінальну м’язову атрофію (СМА) – рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу м’язову слабкість. За тяжчих форм СМА людина може втратити здатність сидіти, ходити, ковтати та самостійно дихати. Водночас захворювання, як правило, не впливає на інтелектуальний розвиток. Люди із СМА навчаються, працюють, займаються творчістю, громадською діяльністю тощо.

Сьогодні СМА можна лікувати, і найкращі результати терапія дає за умови її раннього початку. Саме тому важливим є неонатальний скринінг, який дозволяє виявити захворювання ще до появи перших симптомів. СМА входить до розширеного неонатального скринінгу в Україні, що дає змогу раніше встановити діагноз і почати лікування.

За останні роки підхід до СМА докорінно змінився. З’явилися патогенетичні методи лікування, які впливають безпосередньо на механізми розвитку захворювання та можуть змінювати його перебіг. Водночас ефективність лікування залежить від його безперервності. Затримки з отриманням препаратів або інші перешкоди до терапії можуть негативно позначатися на стані пацієнтів.

Допомога людям зі СМА передбачає комплексний і тривалий супровід. Зокрема, він включає:

• професійну реабілітацію;
• контроль дихальної функції; 
• ортопедичний супровід; 
• контроль харчування і ковтання; 
• забезпечення технічними засобами реабілітації; 
• роботу мультидисциплінарної команди. 

Не менш важливими є доступ до освіти та працевлаштування, безбар’єрна мобільність, соціальні послуги й можливість самостійного життя.

За даними Департаменту охорони здоров’я КМДА, станом на 1 липня у столиці під наглядом лікарів перебувають 38 хворих на СМА. За рахунок коштів міської цільової програми «Підтримка та розвиток галузі охорони здоров’я столиці» на 2024-2027 рр. і коштів держбюджету всі хворі забезпечені лікарськими засобами та лікувальним харчуванням.

Інформацію поширено на звернення Громадської спілки «Орфанні захворювання України» у межах інформаційної підтримки важливих громадських ініціатив.