👶 В Україні вже провели понад 608 тисяч досліджень неонатального скринінгу

Кілька крапель крові з п’ятки новонародженого можуть показати те, чого ще не видно за жодним симптомом.

Саме тому в Україні проводять розширений неонатальний скринінг — дослідження на 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання.

📊 Станом на серпень 2026 року проведено 608 082 досліджень.

Із них:

🔎 4 924 випадки потребували подальшої перевірки;
🧬 у 1 170 випадках патологію повторно підтверджено;

❤️ серед них — 84 випадки СМА.

❓ Чому це важливо?

Багато рідкісних захворювань на початку можуть не мати жодних помітних проявів. Але чим раніше їх виявити, тим швидше можна провести додаткову діагностику та, за потреби, розпочати лікування.

❓ Як проходить скринінг?

🩸 На 48–72 годині життя у малюка беруть кілька крапель крові з п’ятки та передають зразок до регіонального центру неонатального скринінгу.

Послуга безоплатна для родини та гарантується державою.

❓ А що відбувається після дослідження?

✅ Ризиків не виявлено — результат зберігається в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ. Окремо повідомляти батьків про негативний результат не потрібно.

🔄 Результат сумнівний — батьків можуть запросити на повторний забір крові. Це не означає, що дитина має захворювання.

📞 Патологію підтверджено — з родиною обов’язково зв’яжуться лікарі медико-генетичного центру та пояснять, що робити далі.

❓ А якщо батьки хочуть самостійно дізнатися результат?

Можна звернутися до педіатра чи сімейного лікаря, якому батьки подали декларацію на дитину. Лікар має доступ до відповідних електронних медичних записів в ЕСОЗ.

🧬 Скринінг — лише перший крок.
Наступне завдання — забезпечити дитині повний цикл допомоги: від підтвердження діагнозу до необхідного лікування.

Розвивається мережа центрів орфанних захворювань, де батьки можуть отримати кваліфіковану допомогу та супровід у разі підтвердження рідкісного захворювання у дитини.

💊Важливим напрямом залишається забезпечення пацієнтів лікарськими засобами та медичними виробами.

У межах централізованих закупівель минулого року придбано понад 100 позицій на понад 3,8 млрд грн за 11 напрямами лікування, діагностики та профілактики. Зокрема, за договорами керованого доступу (ДКД) закуплено інноваційних лікарських засобів на понад 1,2 млрд грн. Серед них — препарати для лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, СМА 1 типу та первинних імунодефіцитів.

608 тисяч досліджень — це 608 тисяч можливостей вчасно помітити ризик.

❤️ І за кожною цифрою — дитина, для якої рання діагностика може змінити подальше життя.